Sosyal hayatı mahveden hastalık: Balık Kokusu Sendromu

Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Prof. Dr. Zeynep Ocak, toplumda “balık kokusu sendromu” olarak bilinen Trimetilaminüri (TMAU) hastalığı hakkında önemli açıklamalarda bulundu. Bu hastalığın genetik kökenli bir metabolizma bozukluğu olduğunu vurgulayan Ocak, sosyal hayatta ciddi izolasyonlara yol açabileceğine dikkat çekti ve farkındalık çağrısında bulundu.

Kokusu Parçalanamayan Molekül Sosyal İzolasyona Sebep Oluyor

Prof. Dr. Ocak, Trimetilaminüri’nin, bağırsakta bazı gıdaların sindirilmesi sonucunda oluşan trimetilamin (TMA) adlı kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hale getirilememesiyle meydana geldiğini söyledi. “Normalde FMO3 enzimi bu maddeyi kokusuz hale getirerek trimetilamin-N-oksit’e çevirir. Ancak FMO3 genindeki patolojik değişiklikler nedeniyle bu süreç aksar. TMA birikir ve ter, idrar ve nefes yoluyla dışarı salınır. Sonuç olarak, kişide keskin ve kalıcı bir balık kokusu oluşur,” açıklamasında bulundu.

Hastalığın Genetik Temeli: FMO3 Geni

Hastalığın, FMO3 genindeki mutasyonlar sonucu meydana geldiğini ve otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösterdiğini belirten Prof. Dr. Ocak, bu nedenle genetik danışmanlığın önemini vurguladı. “Tanı genellikle klinik gözlemle başlar. İdrarda trimetilamin düzeyi ölçümü yardımcı olabilir. Ancak en güvenilir yöntem, FMO3 geninde mutasyon analizidir,” şeklinde konuştu.

Tedavi Olmasa da Yönetim Mümkün

Trimetilaminüri için kesin bir tedavi bulunmasa da, trimetilamin üretimini artıran gıdalardan kaçınmanın önemli bir yönetim stratejisi olduğunu belirten Prof. Dr. Ocak, “Yumurta, deniz ürünleri, bazı baklagiller ve karaciğer gibi TMA içeriği yüksek gıdaların sınırlandırılması; aktif karbon, düşük doz antibiyotikler ve B2 vitamini (riboflavin) takviyesi ile semptomlar hafifletilebilir,” dedi. Ayrıca kişisel hijyen, stres yönetimi ve çevresel destek de yaşam kalitesini artırıyor.

“Bu Bir Temizlik Değil, Genetik Sorun”

TMAU’nun hijyen eksikliğiyle ilişkilendirilmesinin yanlış olduğunu vurgulayan Ocak, şu uyarıda bulundu: “Bu bireyler genellikle kokuları nedeniyle toplumdan dışlanıyor; eğitim, iş ve sosyal yaşamda ciddi zorluklarla karşılaşıyorlar. Ancak bu durum temizlikle ilgili değil, genetik ve biyokimyasal bir hastalıktır. Bu yüzden doğru tanı ve genetik danışmanlığın, hem birey hem de aile için hayati öneme sahip olduğunu unutmayalım.”

Related Posts

Yaz aylarında su yerine başka sıvılar tercih edilmemeli

Sıcak havalarda özellikle güneşin en tepede olduğu saatlerde dışarıda kalmaktan kaçınılması gerektiğini söyleyen Doç. Dr. Veysel Kıdır, “Yaz aylarında su yerine başka sıvılar tercih edilmemeli. Sulu meyveler sıvı ihtiyacına katkı sağlasa da suyun yerini tam anlamıyla tutmaz. Fazla meyve tüketimi kan şekerini yükseltebilir ve karaciğer yağlanmasına neden olabilir” dedi.

Bilmeden yapıyoruz! Ağızdan nefes almak dişleri bitiriyor, küçükken büyütüyor

Diş hekimleri, iyi niyetli alışkanlıkların bile zamanla dişlerinize ve diş etlerinize zarar verebileceğini söylüyor. Çok sert fırçalamaktan dişlerinizi bir araç olarak kullanmaya kadar, bu küçük yanlış adımlar ileride daha büyük sorunlara yol açabiliyor. Diş hekimliği uzmanları farkında olmadan bile yaptığınız ve ağız sağlığınıza zarar verebilecek alışkanlıklar hakkında uyarıyor.

Prof. Dr. Haberal, yanığın önemine dikkat çekti: ‘Tüm toplumu ilgilendiren bir sorun’

“Bölgemizde Pediatrik ve Erişkin Yanıklar ve Önleme Kongresi”nde konuşan Prof. Dr. Mehmet Haberal, “Yanık her yerde, her an oluşabilir, herkesin başına gelebilir. O yüzden çok önemlidir ve tüm toplumu ilgilendiren bir sorundur” dedi

Alışkanlıklar böbrek taşına davetiye çıkarıyor

Medipol Sağlık Grubu’ndan Acıbadem Bölge Hastanesi Üroloji Uzmanı Prof. Dr. Ramazan Gökhan Atış, böbrek taşı hastalığına karşı koruyucu önlemlerin çok önemli olduğunu belirterek, yaşam tarzı değişiklikleri, dengeli beslenme, aktif yaşam ve ideal kilo aralığında kalmanın böbrek sağlığını korumada etkili olduğunu bildirdi.

Tiroid hastaları dikkat: Gözde bu belirtiler görülüyorsa hemen doktora başvurun

Medipol Acıbadem Bölge Hastanesi’nden Göz Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Didem Serin, tiroid hastalıklarının gözde çeşitli bulgularla ortaya çıkabileceğini ve göz sağlığını tehdit ettiğini belirtti.

ABD’li doktor gençlik formülünü açıkladı! 15 yıl geriye götürüyor: ‘En kötü gıda uzak durun’

Kahvaltı, günün en önemli öğünü olarak kabul edilir ve sağlıklı bir yaşam tarzının temel taşlarından biridir. Metabolizmayı harekete geçiren, enerji sağlayan ve kilo yönetimini destekleyen kahvaltı, doğru besinlerle hazırlandığında faydalar sunabilir. Dr. Eric Verdin, biyolojik yaşı 15 yıl geriye döndürdüğünü iddia ettiği kahvaltı modelini paylaştı.